A partir dos resultados dos exames, o médico pode definir o diagnóstico.
As doenças da mama podem ser benignas ou malignas. Para esta definição, o médico pode solicitar punções e biópsias para maiores conclusões. Dependendo do diagnóstico, o mastologista irá direcionar e ajudar o paciente durante o tratamento.
Existe uma série de doenças que afetam as mamas que podem produzir sintomas que se confundem com os produzidos pelo câncer de mama. Mastites, nódulos sólidos ou císticos, hiperplasia ductal atípica, calcificações na mamografia (que podem representar doenças benignas ou até as hiperplasias atípicas), dores mamárias, assimetria mamária e secreção são alguns dos problemas benignos mais comuns que podem atingir as mulheres e não só incomodar como preocupar
No caso do câncer de mama, o diagnóstico precoce é importante porque quanto mais cedo a mulher identificar tumores menores e sem comprometimento da axila maiores são as chances de cura. Daí a importância do rastreamento mamográfico, que possibilita identificar lesões em mulheres assintomáticas (sem sintomas) que realizam mamografia de rotina. Já os tumores detectados clinicamente são maiores (medem em média 2,6 cm) do que os achados no rastreamento mamográfico (em média 1,5 cm), além de serem mais propensos a mostrar metástases axilares (entre 18% e 45% dos casos) do que os detectados no rastreamento (entre 18% e 25%).